今年暑期，小姑娘兰兰（化名）住进了柯城区人民医院内分泌科，被诊断为罕见的脂肪萎缩性糖尿病。该病的诊断是内分泌科团队长期致力于临床工作的一个缩影，团队业务能力扎实，临床经验丰富，敢于向高、精、深的领域不断探索，在罕见病诊治方面，精准诊脉。

原来，患者兰兰是一名19岁的小女孩，却已有1.5年的糖尿病史。1.5年前，兰兰因腹痛在当地医院就诊，被诊断为急性胰腺炎、高脂血症和糖尿病，先后经口服药物和胰岛素及降脂药治疗，血糖和血脂控制不佳，即使不进食肉类食物血脂也很高。在亲戚的介绍下，来到了柯城区人民医院内分泌科，想要趁着暑期进一步调整血糖和血脂。

经过详细查体和辅助检查，内分泌科主任徐忠森发现，兰兰脸圆圆的，下肢相对瘦小，除了血糖高以外还有严重的高脂血症和非酒精性脂肪肝，目前胰岛素抵抗严重。“一个叫‘脂肪营养不良综合征、脂肪萎缩性糖尿病’的疾病出现在我的脑海。”具有丰富临床经验的徐忠森心里有了新的诊断思路，该病可能不单纯是生活方式不佳引起的代谢紊乱，但这个疾病罕见，确诊需要依靠基因检测。

“诊断疾病就像警察破案，办案必须办成铁案，诊断必须不能留有疑问，否则就会造成误治，贻害无穷。”当收到兰兰的基因检测报告后，压在徐忠森心头的疑问终于得到了解释。多年的临床工作也使他养成了对疾病的诊断总是要做到完美解释的习惯。

徐忠森介绍：脂肪萎缩性糖尿病患者主要表现为脂肪萎缩、严重胰岛素抵抗、高脂血症、肝脾肿大等，女性多于男性。该病罕见，虽我国没有具体的患病率资料，但曾有5个EMR数据库显示患病率为每百万人1.3-4.7例，在日本，全身性和部分性脂肪营养不良的总数估计仅100例。全身性脂肪营养不良综合征因外貌特征明显，容易引起临床医生重视而得到诊断，但本病例的脂肪萎缩是部分性的，而且脂肪萎缩程度轻，临床极易漏诊，或误诊为2型糖尿病、代谢综合征、库兴综合征等。

基因检测的结果不仅为兰兰的诊断提供了确诊的依据，也对其家族成员的健康起到了提醒的作用，下一步将对其亲属进行相应基因筛查，如有相同的基因突变，可早期进行生活方式干预和采取相应的管理措施。

内分泌科

内分泌科成立于2010年3月，浙江大学医学院附属第一医院内分泌专家定期来院指导。主要诊治糖尿病及其急慢性并发症、痛风、继发性高血压、高脂血症、肥胖、生长发育障碍、肾上腺疾病、垂体疾病及罕见病等。

2014年成立了糖尿病综合诊疗中心，在传统治疗糖尿病的健康教育、运动、饮食、药物治疗、自我血糖监测“七驾马车”的诊疗模式。2015年开展了糖尿病分子诊断技术，其中糖尿病精准诊治和罕见病诊治为科室特色。

徐忠森

内分泌科主任，主任医师

中国医师协会手术治疗2型糖尿病全国委员，白求恩精神研究会内分泌与糖尿病分会理事、浙江省预防医学会糖尿病预防与控制专业委员会委员、浙江临床营养专业委员会肥胖学组成员、中华医学会衢州市内分泌分会委员、中华医学会衢州市全科医学分会委员、衢州市预防医学会糖尿病防治中心委员、柯城区第七届拔尖人才，柯城区学科带头人。

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、继发性高血压及内分泌罕见病等疾病的诊治。