随着科学技术的进步，基因检测已被广泛用于糖尿病等疾病的临床指导管理中，帮助预测患者风险、辅助临床精准用药，对于预防和逆转糖尿病具有重要意义。近日，柯城区人民医院内分泌科通过免费的单基因糖尿病登记项目，筛查出一例罕见的LMNA基因突变导致的脂肪萎缩性糖尿病。
21岁的帅小伙小锋（化名）来柯城区人民医院内分泌科就诊时，血糖显著升高，同时伴有严重的高脂血症，体型肥胖，病史显示其母亲也患有糖尿病。内分泌科接诊医生结合小锋临床表现和胰岛功能、糖尿病相关抗体检查，明确诊断为糖尿病。但对于小锋的糖尿病分型诊断，科室医生持有不同观点，但大多倾向于常见的2型糖尿病。
事实真的如此吗？在大内科主任兼内分泌科主任徐忠森的建议下，患者参加了中国单基因糖尿病登记项目，进行了免费的单基因糖尿病筛查，结果让患者大跌眼镜，他竟然患上了罕见的LMNA基因突变导致的脂肪萎缩性糖尿病。
“内分泌科自2015年开展糖尿病精准诊治以来，已发现多例单基因糖尿病，从而让患者得到精准治疗。”徐忠森说提醒，以往认为单基因糖尿病多为非肥胖患者，但随着生活水平提高，物质极大丰富和生活节奏的加快，肥胖已不是排除单基因糖尿病的指标。接下来，内分泌科医生将根据小锋的糖尿病类型进行生活方式干预、治疗方案的调整和遗传咨询。
据了解，基因检查是诊断单基因糖尿病的金标准，但因费用昂贵，让许多患者望而却步！柯城区人民医院内分泌科于2021年10月份加入了中国单基因糖尿病登记项目，在糖尿病精准分型诊断中发挥了重要的作用，目前已为多例糖尿病患者进行了免费的糖尿病基因检测，小锋仅是受益者之一。
目前，单基因糖尿病登记项目仍在进行当中，只要符合下列要求的糖尿病患者均可来院进行免费的基因检测：发病年龄<25岁，发病时BMI<28Kg/m²（体重/身高²），无典型的1型和2型糖尿病特征，胰岛素自身抗体阴性。
知识拓展
什么是脂肪萎缩性糖尿病？
脂肪萎缩性糖尿病是包含一组遗传学异质性的罕见综合征。病因尚未明确，有家族史或遗传影响。表现为全身或部分性脂肪组织萎缩甚至消失，引起脂肪营养不良并伴有显著的高脂血症、少有酮症倾向并以胰岛素抵抗为主的糖尿病。
什么是单基因糖尿病？
单基因糖尿病是一种少见的糖尿病，是一组遗传异质性单基因突变糖尿病的统称，是特殊类型糖尿病中最主要的类型，单基因糖尿病是发病机制和致病原因相对明确、由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，主要包括新生儿糖尿病、青少年的成人起病型糖尿病、线粒体基因突变糖尿病和脂肪萎缩性糖尿病。
筛查单基因糖尿病的意义：
单基因糖尿病多见于青少年（通常发病年龄小于25岁），由于它在症状上没有特异的表现，所以很容易误诊成为1型或者2型糖尿病。明确单基因糖尿病的诊断非常重要，可以帮助患者选择更简单而有效的治疗，使患者得到最大的收益。
徐忠森例举了一组数据：单基因糖尿病占所有糖尿病的1%-5%，35岁以前发病的患者中，单基因糖尿病占15%以上，超过90%被误诊为1型或2型糖尿病，误诊的平均时间是13年，超过70%被错误治疗。目前国内对单基因糖尿病的重视程度不够，这种情况可能更严重。另外，单基因糖尿病是遗传疾病，也就是说，后代遗传单基因糖尿病的几率非常高。所以，及早筛查出单基因糖尿病，可以及时接受生育方面的指导，尽量避免生出有遗传病的孩子，保证后代的健康。
内分泌科
科室现有主任医师2人，主治医师2人，住院医师1人。浙一医院内分泌科专家定期来科室指导。科室主要诊治糖尿病及其急慢性并发症，甲状腺疾病，痛风，继发性高血压，高脂血症，肥胖，骨质疏松，非酒精性脂肪性肝病、生长发育和性发育障碍和罕见病等。科室成立了糖尿病综合诊疗中心。该中心在传统治疗糖尿病的健康教育，运动，饮食，药物治疗，自我血糖监测的基础上，增加了中医中药治疗和2型糖尿病的手术治疗，形成“七驾马车”的诊疗模式。
科室率先在市里开展了2型糖尿病手术治疗，是糖尿病治疗的又一新方法，解除了患者长期治疗及并发症引起的痛苦，提高患者的生活质量。2010年，我科成立了“糖友”俱乐部，免费指导糖友日常饮食和用药，避免治疗误区，降低治疗风险。多年来，我科在糖尿病精准诊治和罕见病诊治方面形成我科特色。
徐忠森
专家门诊时间：每周一、周三
大内科主任兼内分泌科主任，主任医师。现为中华全科医师学会手术治疗2型糖尿病全国委员、浙江省预防医学会糖尿病预防与控制专业委员会委员、浙江临床营养专业委员会肥胖学组成员、衢州市医学会内分泌分会委员、衢州市医学会全科医学分会委员、衢州市预防医学会糖尿病防治中心委员。
对糖尿病及其并发症、肥胖症、非酒精性脂肪性肝病、甲状腺疾病、围绝经期综合征、高尿酸血症及痛风等疾病的诊治富有经验，同时擅长继发性高血压和内分泌疑难罕见病等疾病的诊治。在国内杂志发表论文20余篇。
通讯员：朱子奇 编辑：聂桂萍 一审：徐琰儒 二审：徐秉华
